罕见病“天价药”何时有望纳入医保 ?

医药新闻

2020.08.14

据新华网13日消息，一支小小的5毫升注射液，售价70万元。对SMA（脊髓性肌萎缩症）患儿来说，每一滴诺西那生钠都像金子一般珍贵。

它意味着患儿有了活下去的希望，但也意味着一个家庭可能倾家荡产。前不久，广东一位SMA患儿的母亲向国家药监局提交信息公开申请，希望了解诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据。

脊髓性肌萎缩症

　SMA是一种罕见的染色体隐性遗传病，以脊髓和下脑干中的运动神经元丢失为特征，导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力，在新生儿中发病率约为六千分之一到万分之一。

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。

作为普遍的遗传性疾病之一，任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。在每6000名新生儿中就会有1名患有此病，两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。

SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的一类疾病，因为患者往往是逐步发病的，早期的时候症状并不明显，所以不容易被发现。可是一旦发病，在医学上并没有什么有效治疗方法。对于遇到SMA，不管是患者本人还是患者的家庭，心理和经济上的负担都是不小的。

罕见病“天价药”何时有望纳入医保 ?

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